染色体是一种非常严重的遗传性疾病,通常都会伴有胎儿发育畸形或出生后智力低下,同时也是导致流产和孕育的重要原因。目前,随着女性社会压力及生育观念的改变,越来越多的女性推迟生育年龄,殊不知这种做法赌上的可能是下一代的健康。所以即使是辅助医学,试管染色体检查也必不可少,因为一个健康的孩子才是我们最终的目的。
医学数据显示:在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,可能其中一对染色体多一条。做试管需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。目前国内试管技术虽然有了很大的提高,在一些知名的三甲医院也有在开展植入前的遗传学诊断,对一些特殊遗传病能够有效剔除有问题的胚胎,将遗传疾病从这个家庭当中完全阻断,但遗憾的是国内这种技术目前还只能适用于少数的遗传病,像染色体的遗传病,还有单基因的遗产病、多基因的遗传病是不行的。
对于试管染色体检查,技术最先进的就是美国,美国在临床上已经采用第三代试管PGD/PGS技术对囊胚进行植入前的筛查诊断来保证孩子的健康。
那么染色体数目发生变化会造成哪些后果呢?
最典型的唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出一条,也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。唐氏儿会给家庭带来沉重的负担和精神压力。
染色体异常还有一种就是染色体结构发生变化
染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一。当第9号染色体长臂倒置就会导致胚胎不能正常发育,致使女性习惯性流产。胎儿第5号染色体短臂缺失,婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染、化学因素、物理因素、高龄孕妇。
美国第三代试管PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管屡次失败以及反复流产女性试管的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时,仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。先进的基因筛查技术只有美国可以达到,这也造就了美国成为试管成功率最高的国家。
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