染色体平衡易位即染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,畸变可以发于每一条染色体上。患有染色体平衡易位的患者常在生育过程中发生早期流产、习惯性流产、胎停孕、胎儿先天愚型等不良情况。如先天愚型的胎儿就是胚胎中21号染色体上比正常人多了一条,不仅会直接导致胎儿不健康,还会降低母体自然受孕和顺利妊娠几率。
临床中染色体平衡易位患者自然受孕几率是很低的,或者说就算怀孕也会发生早期流产等情况;目前解决这项医学难题唯一方式就是运用第三代试管PGS\PGD技术对胚胎的染色体进行筛查,挑选出最为健康的胚胎进行植入。当前第三代试管成功率世界之首的美国,可将胚胎中全部染色体进行最准确筛查,从而达到成功着床顺利妊娠,优生优育的目的。
在人类生育后代的过程中,胎儿的健康取决于父母的精子、卵子是否健康;精子卵子结合后分别含有父母的遗传基因,使子女遗传父母的性状。在精卵结合形成的过程中,要经过两次特殊的减数分裂,使成熟的精子和卵子分别只含有23条染色体,在精卵结合完毕时染色体数目恢复46条(23对)。这分别来自父母的同源染色体,保证了遗传物质的传递,使子女的形成具有父母双方特性,减数分裂和受精结合过程是使人类染色体数目保持稳定的重要过程,也是人类遗传的必要延续。
染色体是生育遗传的物质基础,正常人体细胞核内有46条染色体,分别来自父母,其中22对常染色体,1对性染色体;男性性染色体为XY,女性性染色体为XX;人类的染色体数目和形态只有在对等稳定的情况下,才会顺利生育出下一代并保障胎儿健康。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变,某些基因的畸变和染色体的异常均可导致流产或遗传疾病等不良情况发生。
染色体平衡易位是最常见的导致不孕不育症的一大原因,平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的。患有染色体平衡易位的患者是感觉不到任何身体异常的,但在生育后代方面,却会遇到严重阻碍,而第三代试管的诞生正是为了解决此类无法治愈的基因问题,使患者成功怀孕生育。
染色体的平衡易位一般不会对患者本人造成损害,但是这些异染色体会导致精卵在通过减数分裂和结合的过程中产生异常胚胎。胚胎的不健康会直接作用于能否正常着床或在早期发生母体自然淘汰现象,就算可以生育,也会造成胎儿先天性缺陷。美国HRC可运用第三代试管PGS\PGD技术,帮助染色体平衡易位患者生育正常健康的宝宝。
美国第三代试管PGS\PGD技术主要用于检查胚胎中染色体数目和结构是否异常,通过检测胚胎中23对染色体结构、数目,对比进行分析其是否具有遗传物质异常,是否携带遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前使用PGS\PGD技术可使体外授精的试管避免遗传疾病侵害,保证胎儿日后的绝对健康。
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