调查显示：在近十个年头，出生缺陷率呈逐年攀升趋势，目前在出生缺陷率防控没有到位之前二胎政策又开始实施，所以严控染色体遗传风险，避免更多缺陷新生儿出生显得尤为重要。而落实到每个备孕家庭，基因筛查是必不可少的。下面文章会对染色体异常的类型、涉及人群及第三代试管基因筛查三个知识点进行详细分析。

染色体异常的类型

据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

第三代试管的基因筛查——有效的避免了婴儿的出生缺陷

基因筛查，可以从胚胎开始“定制”婴儿，从基因上确保了孩子的健康。所谓的基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病; PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管避免一些遗传疾病并能提升试管成功率。

此外，由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管的成功率，而且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。

第三代试管技术PGD可避免近百种遗传疾病。第三代试管技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用美国第三代试管技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，国内仅仅只能筛查出十几种。

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