白化病是一种由基因突变引起的单基因遗传病，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。这种疾病不仅影响患者的外貌，还可能带来一系列的健康问题，如视力下降、皮肤敏感等。在太阳照射下，白化病患者的眼睛通常眯成一条线，在夜晚时可以正常视物。古印第安人给白化病患者取了个唯美的名字，叫做“月亮的孩子”。

白化病的分类

依据因色素缺失影响的身体部位进行分类。白化病大致可以分为三类：

1.当色素减少或缺失波及皮肤、毛发及眼睛时，称之为眼皮肤白化病;2.若是色素的缺失仅限于眼睛，那么则被称为眼白化病;3.Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征两种特殊的白化病综合征，不仅具有眼-皮肤白化病的表现，还伴随有其他异常。

白化病患者因其独特的外观，常常面临社会的歧视与嘲笑，这导致了他们内心的自卑和胆怯。甚至有人因误解白化病具有传染性而对他们敬而远之。但事实是，白化病并非皮肤病，更不具备传染性。

白化病的遗传方式

白化病的遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等，因此，携带者的家庭往往面临着较高的遗传风险。白化病在子女中的发病率是相等的，无论男女，其患病几率均为25%。而对于以眼睛损害为主的眼白化病，它表现为X连锁隐性遗传，即只有当母亲携带的白化病基因传递给儿子时，儿子才会患病，而女儿则一般不会，这种遗传的概率为50%。

赴美做试管婴儿可以避免白化病遗传吗?

当前美国HRC采用第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)在阻断遗传病下行传递方面作出了显著贡献，避免了近300种遗传病出现在未来宝宝身上。

1.单精子显微注射技术配成优质受精卵

单精子显微注射技术通过直接将筛选出的优质精子注入卵子内，有效规避了因精子质量不佳导致的受精难题，从而大大提高了受精成功率。这一操作由美国HRC专家在设备先进的胚胎实验室中精确执行。专家使用极其纤细的玻璃吸管，一端轻轻吸附住成熟的卵子，另一端则精准地吸取一条精子，直接注入卵母细胞内。这一技术巧妙地绕过了卵子透明带和质膜的天然屏障，无需精子发生顶体反应，即可实现高效受精。整个操作过程中，美国HRC专家始终保持严格的质量控制，不会触及卵子的细胞核，受精率已高达99%以上，同时确保了受精卵的完整性和安全性。

2.精心将受精卵培育成囊胚

获得受精卵后，随即进入囊胚培育的精密流程。受精卵在初始阶段会迅速分裂，第一天分裂为两个细胞，紧接着第二天发展为包含4至6个细胞的实心细胞团。到了第三天，细胞数量进一步增加，形成8至12个细胞的早期胚胎。

然而，囊胚培育的关键阶段发生在第四天。此时，早期胚胎会经历一次显著的转变，细胞分裂速度显著提升。经过这一快速增殖期，到了第五天，受精卵已经演化成为一个包含一百多个细胞的复杂结构，即囊胚。

3.第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)检测遗传物质

通过运用先进的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术，第三代试管婴儿技术可以显著减少白化病遗传给下一代的风险。

PGS技术通过检测囊胚外围细胞，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。这一技术能够确保移植的胚胎在染色体层面上是健康的，排除了可能导致白化病等遗传性疾病的染色体异常。随着技术的不断进步，PGS所依托的高通量测序技术能够检测到细小微缺失，进一步提高了筛查的准确度和可靠性。

而PGD技术则专注于染色体上的基因突变点，能够针对性地检测胚胎是否携带导致特定遗传性疾病的基因突变，如白化病。通过PGD技术，美国HRC专家可以筛选出健康的胚胎进行植入，从而防止将遗传疾病传递给下一代，确保宝宝的健康。对于高风险遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭，第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的运用尤为重要。这些家庭通过该技术可以精确地诊断胚胎是否携带白化病等遗传疾病的基因突变，从而避免将这些遗传病传递给下一代。